Opis finansowania badań genetycznych w leczeniu szpitalnym
Badania genetyczne w Polsce są coraz bardziej dostępne, a ich refundacja przez NFZ umożliwia pacjentom korzystanie z zaawansowanych metod diagnostycznych. Finansowanie tych badań dotyczy zarówno materiału świeżego, jak i archiwalnego, a ich wykonanie wymaga spełnienia określonych procedur medycznych i administracyjnych. Wymogi NFZ dotyczą klinicznych wskazań do wykonania badania oraz posiadania odpowiednich kwalifikacji przez wykonujących je specjalistów i akredytowanych laboratoriów. Wycena świadczeń jest uzależniona od rodzaju badania i ustalana na podstawie zarządzeń Prezesa NFZ. Badania te odgrywają kluczową rolę w diagnostyce wielu chorób, w szczególności nowotworowych.
Od stycznia 2017 roku umożliwiono rozliczanie badań genetycznych wykonywanych z materiału świeżego (tkanki guza lub krwi), pobranego w trakcie hospitalizacji. Rok później wprowadzono możliwość rozliczania badań genetycznych / molekularnych także w trybie ambulatoryjnym, ale wykonanych wyłącznie z materiału archiwalnego, pobranego i utrwalonego wcześniej, również u innego świadczeniodawcy.
Od 1 lipca 2025 r. wprowadzono możlwiość rozliczenia części badań z materiału świeżego, pobranego w warunkach ambualotryjnych.
Wycena badań genetycznych przez NFZ odbywa się zgodnie z zarządzeniami Prezesa NFZ, które ustalają wartości punktowe za poszczególne świadczenia. W przypadku badań genetycznych wycena zależy od kilku czynników, w tym: rodzaju badania, jego złożoności, sposobu pobrania oraz miejsca realizacji. W zależności od zastosowanych metod diagnostycznych oraz sposobu pobrania materiału, mogą być sprawozdane w ramach kilku rodzajów umów zawartych z Narodowym Funduszem Zdrowia (leczenie szpitalne, ambulatoryjna opieka specjalistyczna świadczenia odrębnie kontraktowane oraz programy lekowe).
Finansowanie badań genetycznych z materiału świeżego i archiwalnego w ramach umowy na leczenie szpitalnego
Aktem prawnym umożliwiającym rozliczanie badań genetycznych w leczniu szpitalnym jest zarządzenie Prezesa NFZ w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju leczenie szpitalne oraz leczenie szpitalne - świadczenia wysokospecjalistyczne. Treść zarządzenia reguluje i określa organizację, warunki oraz sposób nie tylko wykonania, ale i finansowania w/w świadczeń, w szczególności w:
- Załączniku nr 1c – Katalog produktów do sumowania;
- Załączniku nr 7 – Wykaz badań genetycznych w chorobach nowotworowych;
- Załącznik nr 1b – Katalog produktów odrębnych.
Zaktualizowany załącznik nr 1c stanowiący Katalog produktów do sumowania zawierający szczegółowe wytyczne dotyczące zasad rozliczenia podstawowych, złożonych i zaawansowanych badań genetycznych w chorobach nowotworowych znajduje się w zarządzeniu nr 48/2025/DSOZ i przedstawia się następująco:
|
Kod produktu |
Nazwa produktu rozliczeniowego |
Tryb realizacji świadczeń |
Uwagi |
Możliwość sumowania |
||||
|
Wartość punktowa |
tryb ambulatoryjny |
tryb jednodniowy |
hospitalizacja |
kat. 1a |
produkty dedykowane |
|||
|
5.53.01.0005001 |
Podstawowe badanie genetyczne w chorobach nowotworowych |
649 |
X |
X |
X |
|
X |
5.52.01.0001511
5.52.01.0001591
|
|
5.53.01.0005002 |
Złożone badanie genetyczne w chorobach nowotworowych |
1 298 |
X |
X |
X |
|
X |
5.52.01.0001511
5.52.01.0001591
|
|
5.53.01.0005003 |
Zaawansowane badanie genetyczne w chorobach nowotworowych |
2 434 |
X |
X |
X |
|
X |
5.52.01.0001511
|
Co ważne, zgodnie z przywołanymi powyżej zapisami badanie:
- można rozliczyć tylko w dacie hospitalizacji, podczas której pobrano materiał do badania, nie wcześniej niż po otrzymaniu jego wyniku (nie dotyczy w sytuacji rozliczania produktem o kodzie 5.52.01.0001511),
- nie może być łączone z produktem o kodzie: 5.10.00.0000041 - kompleksowa diagnostyka genetyczna chorób nowotworowych z zakresu badania genetyczne z katalogu świadczeń zdrowotnych kontraktowanych odrębnie,
- nie może być wykazane łącznie z pozostałymi produktami genetycznymi i nie można wskazać jego wielokrotności. Oznacza to, że możliwe jest sprawozdanie tylko jednego z dostępnych kodów: 5.53.01.0005001, 5.53.01.0005002 lub 5.53.01.0005003 w ramach hospitalizacji.
Pamiętać trzeba także, że zgodnie z zapisem zarządzenia Prezesa NFZ badania genetyczne możemy dosumować jedynie do grupy JGP (katalog 1a), w trybie hospitalizacji niezależnie od czasu jej trwania (w tym hospitalizacja jednodniowa) lub w trybie ambulatoryjnym (dla materiału archiwalnego i w wybranych przypadkach - dla materiału świeżego). Oznacza to, że nie możemy rozliczać ich w trakcie pobytu związanego np. z chemioterapią, radioterapią lub świadczeniem z katalogu świadczeń odrębnych – katalog 1b (np. hospitalizacja z przyczyn nie ujętych gdzie indziej, czy hospitalizacja z założeniem portu naczyniowego) – z wyjątkiem dedykowanego dla genetyki produktu 5.52.01.0001511 – Badanie genetyczne materiału archiwalnego lub 5.52.01.0001591 - Badanie genetyczne materiału świeżego w nowotworach BRCA zależnych.
Rozliczanie badań genetycznych możliwe jest obecnie w 15 poniższych zakresach:
- chirurgia dziecięca
- chirurgia klatki piersiowej/chirurgia klatki piersiowej dla dzieci/chirurgia klatki piersiowej specjalistyczna
- chirurgia onkologiczna/chirurgia onkologiczna specjalistyczna/chirurgia onkologiczna dla dzieci
- choroby płuc/choroby płuc dla dzieci/choroby płuc specjalistyczna/choroby płuc dla dzieci specjalistyczna
- endokrynologia/endokrynologia specjalistyczna/endokrynologia dla dzieci
- gastroenterologia/gastroenterologia specjalistyczna/gastroenterologia dla dzieci
- ginekologia onkologiczna
- hematologia
- neonatologia/neonatologia - drugi p.ref./neonatologia - trzeci p. ref
- neurochirurgia/neurochirurgia dla dzieci
- onkologia i hematologia dziecięca
- onkologia kliniczna/onkologia kliniczna specjalistyczna
- otorynolaryngologia/otorynolaryngologia dla dzieci
- położnictwo i ginekologia/poł. i gin. - drugi p. ref./poł. i gin. - trzeci p. ref. onkologiczny,
- urologia/urologia specjalistyczna/urologia dla dzieci
Rozliczanie badań genetycznych w chorobach nowotworowych, finansowanych w ramach dedykowanych produktów 5.53.01.0005001 - 5.53.01.0005003 z katalogu produktów do sumowania (załącznik 1c) odbywa się zgodnie z szczegółowym wykazem badań genetycznych określonych w załączniku nr 7 do zarządzenia nr 37/2024/DSOZ z późn. zm. (patrz poniżej). Zastosowana technologia diagnostyczna decyduje bowiem o tym, który produkt rozliczeniowy - badanie proste, złożone czy zaawansowane będzie możliwe do sprawozdania.
|
Wykaz badań genetycznych w chorobach nowotworowych
|
||
|
(ICD-10: C15 – C20, C22.1, C23, C24, C25, C34, C38, C40, C41, C43, C47, C48, C49, C50, C54,C56, C57.0, C61, C64, C65, C66, C67, C68, C69, C70, C71, C72, C73, C74, C78.6, C82, C83, C85, C88, C90.0, C90.1, C90.2,
C91.0, C91.1, C 92.0, C92.1, C93.1, D33, D45, D46, D47, D76 - z rozszerzeniami do pięciu znaków) |
||
|
Lp.
|
Zakres badań genetycznych
|
Kategoria szczegółowa
|
|
1.
|
Proste
badanie genetyczne |
1.1. Analiza kariotypu w komórkach nowotworowych przy użyciu jednej metody prążkowej
|
|
1.2. FISH2)/ISH3) (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) do komórek nowotworowych z zastosowaniem jednej sondy DNA lub sondy z zestawem kontrolnym
|
||
|
1.3. Prosty test - badanie molekularne
|
||
|
Analiza jednej lub kilku mutacji wykrywanych w od jednego do 6 amplikonów przy użyciu reakcji PCR1)/ sekwencjonowania Sangera / prostych zestawów diagnostycznych
|
||
|
lub analiza ekspresji / obecności genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody real-time PCR (RQ-PCR).
|
||
|
2.
|
Złożone
badanie genetyczne |
2.1. Analiza kariotypu w komórkach nowotworowych przy użyciu dwu lub kilku metod prążkowych
|
|
2.2. Analiza kariotypu w komórkach nowotworowych przy użyciu jednej metody prążkowej z równoległą analizą FISH2) z użyciem 1-2 zestawów sond lub z prostym badaniem molekularnym
|
||
|
2.3 FISH2)/ISH3) do komórek nowotworowych z zastosowaniem kilku sond (od 2 do 3 zestawów sond)
|
||
|
2.4. FISH2) do komórek nowotworowych z zastosowaniem zestawu sond (od 1 do 2 sond) z równoległą analizą kariotypu lub z prostym badaniem molekularnym
|
||
|
2.5. C-Ig-FISH 2) (Cytoplasmic Immunoglobulin FISH) ocena statusu kilku genów w wyodrębnionej populacji plazmocytów (zestaw sond zgodnie z zaleceniami klinicznymi)
|
||
|
2.6. Złożony test - badanie molekularne
|
||
|
Analiza 6-40 amplikonów metodą sekwencjonowania Sangera lub NGS albo sekwencjonowanie NGS dla wariantów germinalnych do 0,2 Mb (megabazy)
|
||
|
lub analiza kilkudziesięciu mutacji przy użyciu prostej reakcji PCR1) z wykorzystaniem 2 - 3 prostych zestawów diagnostycznych lub jednego złożonego zestawu diagnostycznego do oceny statusu co najmniej 2 - 3 genów.
|
||
|
lub badanie mutacji dynamicznych
|
||
|
lub analiza duplikacji/delecji
|
||
|
lub analiza metylacji
|
||
|
3.
|
Zaawansowane badanie genetyczne
|
3.1. Analiza kariotypu w komórkach nowotworowych przy użyciu jednej metody prążkowej z równoległymi badaniami analizą FISH z użyciem >2 zestawów sond lub z badaniem molekularnym (2 proste lub 1 złożone badanie molekularne)
|
|
3.2. FISH/ISH2),3) do komórek nowotworowych z zastosowaniem zestawu co najmniej 4 zestawów sond lub z zastosowaniem co najmniej 3 4) zestawów sond z równoległym badaniem molekularnym
|
||
|
3.3.Test zaawansowany - badanie molekularne
|
||
|
Profil ekspresji genów GEP (Gene Expresion Profiling) - różne zestawy diagnostyczne dedykowane poszczególnym nowotworom
|
||
|
lub sekwencjonowanie NGS (powyżej 40 amplikonów)
|
||
1) - badanie metodą PCR lub modyfikacjami tej metody (RT-PCR, RQ-PCR, nested-PCR, real time PCR i inne)
2) - oznaczenie FISH użyte w tabeli oznacza fluorescencyjna hybrydyzacja in situ
3) - oznaczenie ISH użyte w tabeli oznacza niefluorescencyjna hybrydyzacja in situ (np. CISH, SISH i metody pokrewne)
4) trzech zestawów diagnostycznych identyfikujących niezależne molekularne markery predykcyjne, o ile w równoległym badaniu nie stwierdzono klinicznie istotnych wariantów genetycznych.
Warto tutaj zaznaczyć, że wykaz kodów rozpoznań ICD-10, dla których możliwe jest sprawozdanie do NFZ badania genetycznego jest ściśle określony. W niektórych przypadkach doszczegółowiony został aż do 5 znaku (do rozszerzenia po kropce). Sytuacje zlecenia i wykonania badań na rzecz pacjentów z innymi rozpoznaniami (spoza wskazanej listy) wiązać się będą z brakiem możliwości ich sfinansowania ze środków publicznych.
Z postawionym rozpoznaniem nowotworu złośliwego wiąże się także możliwość sprawozdania badań w zakresie nielimitowanym tj. pakietu onkologicznego. Stąd też ważne jest, aby podmioty, które mają możliwość ich realizacji na rzecz chorych z kartą diagnostyki i leczenia onkologicznego (DiLO) bardzo starannie weryfikowały fakt jej posiadania (i kompatybilność zapisanych w niej danych w stosunku do informacji zawartych w systemie HIS szpitalnym). W przypadku braku karty DILO w/w rozliczenia dokonane zostaną w zakresie limitowanym - „poza pakietem onkologicznym”.
Dosumowując badanie genetyczne w ramach hospitalizacji należy pamiętać również, że niezbędnym warunkiem jego wykonania i rozliczenia jest pisemne uzasadnienie w dokumentacji medycznej nie tylko konieczności jego realizacji, ale też braku możliwości jego realizacji w warunkach ambulatoryjnych, czy świadczeń odrębnie kontraktowanych (SOK). Oznacza to, że w ramach leczenia szpitalnego NFZ finansuje jedynie te badania, dla których udokumentowano zasadność przyjęcia chorego do szpitala.
Tak jak już wspomniano na wstępie, badania genetyczne mogą być wykonane nie tylko z materiału świeżego (np. krew czy tkanki guza), ale i z materiału archiwalnego (bloczków parafinowych z utrwalonego wczesniej materiału tkanki guza). W tym przypadku badany materiał pochodzić może zarówno z własnej placówki (pobranie w tym samym szpitalu), jak i od innego świadczeniodawcy. Jak sama nazwa wskazuje jego pobranie nastąpiło podczas wcześniejszych pobytów (materiał został zarchiwizowany i utrwalony).
Co ważne, produkt ten przeznaczony jest wyłącznie do wykonania w trybie ambulatoryjnym (pacjent nie jest hospitalizowany, jest przyjety w poradni i prowadzona jest dokumentacja, jak dla świadczenia ambulatoryjnego), ale jego sprawozdanie następuje w ramach umowy szpitalnej. Warto zwrócić uwagę na fakt, że sprawozdawane świadczenie: 5.52.01.0001511 - Badanie genetyczne materiału archiwalnego jest produktem typowo statystycznym, co oznacza, że nie niesie ze sobą żadnej wartości (jego wycena to 0 pkt). Wszystkie szczegółowe informacje o w/w pozycji zawarte zostały w aktualnym załączniku nr 1b (Katalog produktów odrębnych) do zarządzenia Prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego:
|
Kod produktu
|
Nazwa produktu rozliczeniowego
|
Wartość punktowa |
Tryb realizacji świadczeń
|
Uwagi
|
|
tryb ambulatoryjny
|
||||
|
1
|
2
|
3
|
4
|
5
|
|
5.52.01.0001511 |
Badanie genetyczne materiału archiwalnego |
0 |
X
|
- do rozliczenia wyłącznie z produktem: 5.53.01.0005001 lub 5.53.01.0005002 lub 5.53.01.0005003, w sytuacji konieczności modyfikacji ustalonego plan leczenia;
- konieczność sprawozdania pierwotnej daty pobrania materiału do badań; - realizowane w trybie ambulatoryjnym; - zgodnie z § 24 pkt 21 zarządzenia |
Załącznik 1b wskazuje również zakresy, w ramach których możliwe jest jego rozliczenie:
|
Kod produktu
|
Nazwa produktu rozliczeniowego
|
chirurgia dziecięca
|
chirurgia klatki piersiowej / chirurgia klatki piersiowej dla dzieci
|
chirurgia klatki piersiowej specjalistyczna
|
chirurgia onkologiczna / chirurgia onkologiczna dla dzieci
|
chirurgia onkologiczna specjalistyczna
|
choroby płuc / choroby płuc dla dzieci
|
choroby płuc specjalistyczna
|
endokrynologia / endokrynologia dla dzieci
|
endokrynologia dla dzieci specjalistyczna
|
gastroenterologia / gastroenterologia dla dzieci
|
gastroenterologia specjalistyczna
|
ginekologia onkologiczna
|
hematologia
|
neurochirurgia/ neurochirurgia dla dzieci
|
onkologia i hematologia dziecięca
|
onkologia kliniczna
|
onkologia kliniczna specjalistyczna
|
otorynolaryngologia/ otorynolaryngologia dla dzieci
|
położnictwo i ginekologia / poł. i gin. - drugi p. ref. / poł. i gin. - trzeci p. ref.
|
urologia/ urologia dla dzieci
|
urologia specjalistyczna
|
|
1
|
2
|
3 | ||||||||||||||||||||
|
5.52.01.0001511
|
Badanie genetyczne materiału archiwalnego
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
Dopiero do tego statystycznego świadczenia dosumowuje się dające przychód jedno z trzech już omawianych badań genetycznych z zał. 1c, tj. podstawowe, złożone albo zaawansowane badanie genetyczne.
Jednym z elementów wymaganych przepisami prawa jest również obowiązek uwiarygodnienia w dokumentacji medycznej konieczności modyfikacji przez lekarza ustalonego planu leczenia, która to jest uzasadnieniem dla zlecenia i wykonania badania genetycznego. Oprócz tego, aby prawidłowo wykazać badanie genetyczne materiału archiwalnego należy zaewidencjonować do NFZ datę pierwotnego pobrania materiału do badań (warunek konieczny do prawidłowej weryfikacji świadczenia 5.52.01.0001511).
Od 1 lipca 2025 r. umożliwiono rozlicznie badania genetycznego z materiału świeżego, pobranego w warunkach ambulatoryjnych. W tym przypadku produkt dedykowany jest do rozliczenia badania wyłącznie w nowotworach BRCA zależnych, tj.:
- gruczolakorak trzustki (C25),
- rak piersi (C50),
- rak jajnika (C56),
- rak jajowodu (C57.0),
- pierwotny rak otrzewnej (C48),
- rak gruczołu krokowego (C61),
w związku z kwalifikacją pacjenta do dedykowanego programu lekowego. Dla rozliczenia konieczne jest sprawozdania daty kwalifikacji / dyskwalifikacji do programu lekowego u danego pacjenta.
Produkt ten przeznaczony jest wyłącznie do wykonania w trybie ambulatoryjnym (pacjent nie jest hospitalizowany, jest przyjety w poradni i prowadzona jest dokumentacja, jak dla świadczenia ambulatoryjnego), ale jego sprawozdanie następuje w ramach umowy szpitalnej. Świadczenie: 5.52.01.0001591 - Badanie genetyczne materiału świeżego w nowotworach BRCA zależnych jest także produktem statystycznym, co oznacza, że nie niesie ze sobą żadnej wartości (jego wycena to 0 pkt). Wszystkie szczegółowe informacje o w/w pozycji zawarte zostały w aktualnym załączniku nr 1b (Katalog produktów odrębnych) do zarządzenia Prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego:
|
Kod produktu
|
Nazwa produktu rozliczeniowego
|
Wartość punktowa |
Tryb realizacji świadczeń
|
Uwagi
|
|
tryb ambulatoryjny
|
||||
|
1
|
2
|
3
|
4
|
5
|
|
5.52.01.0001591 |
Badanie genetyczne materiału świeżego w nowotworach BRCA zależnych |
0 |
X
|
|
Załącznik 1b wskazuje również zakresy, w ramach których możliwe jest jego rozliczenie:
|
Kod produktu
|
Nazwa produktu rozliczeniowego
|
chirurgia dziecięca
|
chirurgia klatki piersiowej / chirurgia klatki piersiowej dla dzieci
|
chirurgia klatki piersiowej specjalistyczna
|
chirurgia onkologiczna / chirurgia onkologiczna dla dzieci
|
chirurgia onkologiczna specjalistyczna
|
choroby płuc / choroby płuc dla dzieci
|
choroby płuc specjalistyczna
|
endokrynologia / endokrynologia dla dzieci
|
endokrynologia dla dzieci specjalistyczna
|
gastroenterologia / gastroenterologia dla dzieci
|
gastroenterologia specjalistyczna
|
ginekologia onkologiczna
|
hematologia
|
neurochirurgia/ neurochirurgia dla dzieci
|
onkologia i hematologia dziecięca
|
onkologia kliniczna
|
onkologia kliniczna specjalistyczna
|
otorynolaryngologia/ otorynolaryngologia dla dzieci
|
położnictwo i ginekologia / poł. i gin. - drugi p. ref. / poł. i gin. - trzeci p. ref.
|
urologia/ urologia dla dzieci
|
urologia specjalistyczna
|
|
1
|
2
|
3 | ||||||||||||||||||||
|
5.52.01.0001591
|
Badanie genetyczne materiału świeżego w nowotworach BRCA zależnych
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
Dopiero do tego statystycznego świadczenia dosumowuje się dające przychód jedno z dwóch już omawianych badań genetycznych z zał. 1c, tj. podstawowe (5.53.01.0005001) lub złożone badanie genetyczne (5.53.01.0005002). Do świadczenia nie jest możliwe zsumowanie świadczenia 5.53.01.0005003 - Zaawansowane badanie genetyczne w chorobach nowotworowych.
Bardzo ważny jest również sam techniczny sposób sprawozdania w/w badania wykonanego ambulatoryjnie, ale w ramach umowy lecznictwa szpitalnego. Takie rozwiązanie wymusza bowiem na świadczeniodawcy utworzenie w szpitalnym systemie informatycznym (HIS), w strukturze jednostki, wyodrębnionej komórki organizacyjnej (ambulatorium) z podpiętą do niej elektroniczną umową (umx) w rodzaju leczenie szpitalne, przypisaną danemu oddziałowi, w ramach której rozliczone zostaną powyższe świadczenia. Podobny schemat postępowania zastosowany został dla planów leczenia (konsyliów) realizowanych w trybie ambulatoryjnym.
