Świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie

Realizacja badań genetycznych finansowanych ze środków publicznych w ramach świadczeń zdrowotnych finansowanych odrębnie, opiera się o świadczenia wskazane w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Katalog badań genetycznych, które funkcjonują w rodzaju świadczenia odrębnie kontraktowane ulegają powolnemu procesowi rozwojowemu polegającemu na dodawaniu nowych świadczeń do tzw. koszyka świadczeń gwarantowanych.

Od 2013 roku koszyk świadczeń w zakresie badań genetycznych obejmuje:

1. Klasyczne badania cytogenetyczne (techniki prążkowe – prążki GTG, CBG, Ag-NOR, QFQ, RBG i wysokiej rozdzielczości HRBT z analizą mikroskopową chromosomów),
2. Cytogenetyczne badania molekularne (obejmuje analizę FISH – hybrydyzacja in situ z wykorzystaniem fluorescencji – do chromosomów metafazowych i prometafazowych oraz do jąder interfazowych z sondami molekularnymi centromerowymi, malującymi, specyficznymi, telomerowymi, Multicolor-FISH),
3. Badania metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, SSCP, HD, sekwencjonowanie i inne) dobranymi w zależności od wielkości i rodzaju mutacji oraz
4. Badania biochemiczne lub enzymatyczne.

Badania te możliwe są do refundacji w ramach SOK w przypadku:

• kompleksowej diagnostyki chorób nowotworowych bez szczegółowego określenia rodzaju nowotworów oraz
• badań prenatalnych dla kobiet w ciąży, spełniających warunki określone w rozporządzeniu Ministra Zdrowia, a także
• kompleksowej diagnostyki chorób nienowotworowych z uwzględnieniem cytogenetycznych badań molekularnych dla określonych grup pacjentów.

Szczegółowe warunki realizacji ww. świadczeń

Pobierz plik pdf

Warunki finansowe dla wyżej wskazanych badań określone zostały w Zarządzeniu Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia w rodzaju świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie.

kod zakresu	nazwa zakresu	kod produktu	nazwa produktu	jednostka rozliczeniowa	Wartość punktowa produktu rozliczeniowego
11.1210.053.02	badania genetyczne	5.10.00.0000041	kompleksowa diagnostyka genetyczna chorób nowotworowych	punkt	532,51
		5.10.00.0000043	kompleksowa diagnostyka genetyczna chorób nienowotworowych z uwzględnieniem cytogenetycznych badań molekularnych	punkt	1 065,02

 

Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 28 marca 2018 r. zmieniającym rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej od 1 kwietnia 2018 r. zakres badań genetycznych w SOK został rozszerzony o nowe świadczenie gwarantowane:

• Diagnostyka cukrzycy monogenowej, które obejmuje wykonanie badania genetycznego metodami sekwencjonowania DNA i amplifikacji sond zależnej od ligacji (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA), pozwalających ocenić obecność defektów w jednym lub większej liczbie genów: KCNJ11; ABCC8 dla pacjentów spełniających poniższe kryteria włączenia:

 1) w chwili rozpoznania cukrzycy wiek poniżej 1 roku życia;

2) brak autoprzeciwciał przeciw antygenom komórek beta wysp trzustkowych charakterystycznych dla cukrzycy typu 1;

3) cukrzyca wymagająca insulinoterapii w dawce 0,5 IU/kg/dobę.

Szczegółowe warunki realizacji ww. świadczenia określa załącznik 

Pobierz plik pdf

 

Warunki finansowe dla wyżej wskazanych badań określone zostały w Zarządzeniu Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia w rodzaju świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie.

kod zakresu	nazwa zakresu	kod produktu	nazwa produktu	jednostka rozliczeniowa	Wartość punktowa produktu rozliczeniowego
11.1210.053.02	badania genetyczne	5.10.00.0000047	diagnostyka cukrzycy monogenowej - badania genetyczne	punkt	2 154,00

 

Realizacja badań genetycznych w ramach SOK wymaga zawarcia umowy pomiędzy świadczeniodawcą, a oddziałem wojewódzkim Narodowego Funduszu Zdrowia po spełnieniu warunków określonych w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia dla poszczególnych świadczeń. Świadczeniodawcy zakwalifikowani do Podstawowego Zabezpieczenia Szpitalnego realizują świadczenia z zakresu badań genetycznych w ramach środków przeznaczonych na tzw. ryczałt PSZ, co oznacza, że dla tych świadczeniodawców badania te nie są dodatkowo finansowane (nie ma odrębnego kontraktu na te badania, a realizacja ich w kwocie ponad wartośc umowy pozostaje bez sfinansowania), a ich realizacja zawiera się w ogólnej puli na ryczałt. Wartość punktu ryczałtowego wynosi obecnie 1,84 zł.

Jeśli świadczeniodawca nie został zakwalifikowany do systemu podstawowego zabezpieczenia szpitalnego, a realizuje świadczenia w zakresie badań genetycznych SOK, świadczenia te podlegają odrębnemu finansowaniu, czyli za każde badanie wykonane w ramach określonego kontraktu zawartego pomiędzy świadczeniodawcą a NFZ, świadczeniodawca otrzymuje równowartość wartości punktowej świadczenia (np. 532,51 pkt. w przypadku kompleksowej diagnostyki chorób nowotworowych, pomnożoną o cenę punktu - ok. 1,70 zł). Świadczenia te realizowane są w trybie ambulatoryjnym.

W związku z wejściem w życie ustawy z dnia 1 grudnia 2022 roku o zmianie ustawy o Funduszu Medycznym oraz niektórych innych ustaw wprowadzającej finansowanie świadczeń opieki zdrowotnej udzielanych osobom do ukończenia 18 roku życia, związanych z diagnostyką genetyczną z Funduszu Medycznego wprowadzono zmiany, które obejmują w załączniku nr 1, określającym katalog zakresów świadczeń w rodzaju świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie nowy zakres skojarzony do zakresu "badania genetyczne" pod nazwą "badania genetyczne - świadczenia diagnostyki genetycznej udzielane osobom do ukończenia 18 roku życia", w którym są realizowane badania genetyczne dla dzieci;

kod zakresu	nazwa zakresu	kod produktu	nazwa produktu	jednostka rozliczeniowa	Wartość punktowa produktu rozliczeniowego
11.1210.160.02	badania genetyczne - świadczenia diagnostyki genetycznej udzielane osobom do ukończenia 18 roku życia	5.10.00.0000041	kompleksowa diagnostyka genetyczna chorób nowotworowych	punkt	532,51
		5.10.00.0000043	kompleksowa diagnostyka genetyczna chorób nienowotworowych z uwzględnieniem cytogenetycznych badań molekularnych	punkt	1 065,02
		diagnostyka cukrzycy monogenowej - badania genetyczne	punkt	2 154,00

 

Warunki realizacji badań genetycznych udzielanych osobom do ukończenia 18 roku życia są dokładnie takie same jak badań genetycznych dla dorosłych, jednakże sposób rozliczania tych świadczeń bez względu na kwalifikację do PSZ, realizowany jest poza ryczałtem PSZ. Świadczenia zdrowotne udzielane osobom do 18 roku życia zostały wymienione jako świadczenia wymagające odrębnego finansowania, co więcej, świadczenia te mają charakter nielimitowy.

 Szczególnym rodzajem świadczeń genetycznych zakwalifikowanych do świadczeń kontraktowanych odrębnie są świadczenia opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na:

• raka piersi lub raka jajnika,
• raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy,
• siatkówczaka lub chorobę von Hippel-Lindau (VHL).

Świadczenia opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na wskazane choroby zostały wprowadzone do koszyka świadczeń gwarantowanych Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 21 lipca 2022 r. zmieniającym rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej.

Świadczenia te jako pierwsze świadczenia genetyczne wskazane w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia zostały bardzo szczegółowo opisane zarówno w zakresie wymagań formalnych, lokalowych, sprzętowych, personelu, a także kwalifikacji, warunków czasowych i poszczególnych etapów świadczenia, które składa się nie tylko z badań genetycznych ale również porad specjalistycznych i badań diagnostycznych.

Szczegółowe warunki realizacji ww. świadczeń 

Pobierz plik pdf

Warunki finansowania świadczeń w ramach zawartej umowy określa zał. 1b Zarządzenia Prezesa NFZ 

Pobierz plik pdf

 

Całość świadczeń objętych katalogiem 1b z uwagi na objęcie odrębnym finasowaniem jest finansowana w ramach limitu zakontraktowanych świadczeń (a nie ryczałtu) zgodnie z wartością punktową poszczególnych świadczeń i ceną jednostkową za punkt. Dodatkowo świadczenia, które realizowane są na rzecz osób poniżej 18 roku życia są świadczeniami nielimitowanymi finansowanymi na podstawie ustawy o Funduszu Medycznym, po uprzednim złożeniu wniosku przez świadczeniodawcę o zapłatę za świadczenia wykonane ponad limit określony w umowie.

 

Kolejną zmianą w zakresie badań genetycznych jest wprowadzenie Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 22 sierpnia 2024 r. zmieniającym rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej od 1 stycznia 2025 badań:

1. Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization) w diagnozowaniu zespołów rzadkich u dzieci oraz
2. Analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction) z zakresu hematoonkologii.

Szczegółowe warunki realizacji ww. świadczeń określa załącznik 

Pobierz plik pdf

Badania te w Zarządzeniu Prezesa NFZ zostały dodane do zakresu 11.1210.053.02 badania genetyczne oraz 11.1210.160.02 badania genetyczne - świadczenia diagnostyki genetycznej udzielane osobom do ukończenia 18 roku życia co oznacza, że świadczenia realizowane w ramach zakresu 11.1210.053.02 podlegają finansowaniu w ramach ryczałtu PSZ (dla świadczeniodawców zakwalifikowanych do PSZ, świadczeniodawcy poza PSZ otrzymują finansowanie w ramach odrębnych umów), a świadczenia udzielane pacjentom poniżej 18 roku życia posiadają wyodrębniony zakres w umowie, finansowany godnie z ustaloną stawką za punkt rozliczeniowy.

W katalogu zakresów świadczeń w rodzaju świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie, stanowiącym załącznik nr 1 do zarządzenia, utworzone zostało 5 nowych produktów rozliczeniowych:

• Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization) z równoczesną hodowlą komórkową,
• Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization) z wykorzystaniem mikromacierzy o niskiej rozdzielczości (równej lub powyżej 60 tysięcy/ 60k sond),
• Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization) z wykorzystaniem mikromacierzy o wysokiej rozdzielczości (równej lub powyżej 180 tysięcy/ 180k sond),
• Analiza ekspresji jednego genu (w tym genu fuzyjnego) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction),
• Analiza ekspresji dwóch i więcej genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

Dodatkowo utworzone zostało 20 produktów statystycznych:

- Diagnostyka w kierunku rozpoznawania genów fuzyjnych BCR::ABL1 lub chromosomu Philadelphia (Ph)

- Diagnostyka w kierunku rozpoznawania genów fuzyjnych PML::RARA,

- Diagnostyka w kierunku rozpoznawania genów fuzyjnych RUNX1::RUNX1T1,

- Diagnostyka w kierunku rozpoznawania genów fuzyjnych CBFB::MYH11,

- Diagnostyka w kierunku rozpoznawania mutacji NPM1,

- Monitorowanie odpowiedzi na zastosowaną terapię oraz ocena chimeryzmu poprzeszczepowego u pacjentów poddanych transplantacji allogenicznych krwiotwórczych komórek macierzystych,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje identyfikację rearanżacji genów do monitorowania PCR MRD ALL: ALL MRD-PCR1,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje identyfikację rearanżacji genów do monitorowania PCR MRD ALL: ALL-MRD-PCR2,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje oznaczenie MRD metodą PCR w ALL: ALL-MRD-PCR1,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje oznaczenie MRD metodą PCR w ALL: ALL-MRD- PCR2,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje diagnostykę molekularną AML i oznaczenie wyjściowego poziomu badanego transkryptu do monitorowania MRD - PML::RARA,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje diagnostykę molekularną AML i oznaczenie wyjściowego poziomu badanego transkryptu do monitorowania MRD - RUNX1::RUNX1T1,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje diagnostykę molekularną AML i oznaczenie wyjściowego poziomu badanego transkryptu do monitorowania MRD - CBFB::MYH11,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje diagnostykę molekularną AML i oznaczenie wyjściowego poziomu badanego transkryptu do monitorowania MRD - mutacja NPM1,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje oznaczenie MRD metodą qRT-PCR - geny fuzyjne w AML - PML::RARA,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje oznaczenie MRD metodą qRT-PCR - geny fuzyjne w AML - RUNX1:: RUNX1T1,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje oznaczenie MRD metodą qRT-PCR - geny fuzyjne w AML - BFB::MYH11,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje oznaczenie MRD metodą qRT-PCR w AML - mutacja NPM1,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje oznaczenie wyjściowego poziomu badanego transkryptu BCR::ABL1 w CML,

- Monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, które obejmuje oznaczanie MRD metodą qRT-PCR – transkrypt BCR::ABL1 w CML.

Warunki finansowania świadczeń w ramach zawartej umowy określa zał. 1a Zarządzenia Prezesa NFZ

Pobierz plik pdf

Badania genetyczne SOK rozliczane są w trybie ambulatoryjnym na podstawie skierowania lekarza w odpowiedniej dziedzinie medycyny (w zależności od warunków określonych w rozporządzeniach MZ dla poszczególnych świadczeń). Dla badań genetycznych w rodzaju świadczenia kontraktowane odrębnie określone zostały metody, którymi wykonuje się badania, natomiast nie wskazano sposobu pobrania materiału, czyli dotyczą zarówno materiału świeżego (tkanki guza lub krwi), jak również materiału archiwalnego. Badania genetyczne są badaniami szczególnie wrażliwymi, wymagają świadomej zgody pacjenta, a w sytuacji wykrycia mutacji genetycznej, pacjent wymaga specjalistycznej konsultacji w poradni genetycznej.