Badania genetyczne w oddziałach szpitalnych

Opis finansowania badań genetycznych w leczeniu szpitalnym

Badania genetyczne w Polsce są coraz bardziej dostępne, a ich refundacja przez NFZ umożliwia pacjentom korzystanie z zaawansowanych metod diagnostycznych. Finansowanie tych badań dotyczy zarówno materiału świeżego, jak i archiwalnego, a ich wykonanie wymaga spełnienia określonych procedur medycznych i administracyjnych. Wymogi NFZ dotyczą klinicznych wskazań do wykonania badania oraz posiadania odpowiednich kwalifikacji przez wykonujących je specjalistów i akredytowanych laboratoriów. Wycena świadczeń jest uzależniona od rodzaju badania i ustalana na podstawie zarządzeń Prezesa NFZ. Badania te odgrywają kluczową rolę w diagnostyce wielu chorób, w szczególności nowotworowych.

Od stycznia 2017 roku umożliwiono rozliczanie badań genetycznych wykonywanych z materiału świeżego (tkanki guza lub krwi), pobranego w trakcie hospitalizacji. Rok później wprowadzono możliwość rozliczania badań genetycznych / molekularnych także w trybie ambulatoryjnym, ale wykonanych wyłącznie z materiału archiwalnego, pobranego i utrwalonego wcześniej, również u innego świadczeniodawcy.

Wycena badań genetycznych przez NFZ odbywa się zgodnie z zarządzeniami Prezesa NFZ, które ustalają wartości punktowe za poszczególne świadczenia. W przypadku badań genetycznych wycena zależy od kilku czynników, w tym: rodzaju badania, jego złożoności, sposobu pobrania oraz miejsca realizacji. W zależności od zastosowanych metod diagnostycznych oraz sposobu pobrania materiału, mogą być sprawozdane w ramach kilku rodzajów umów zawartych z Narodowym Funduszem Zdrowia (leczenie szpitalne, ambulatoryjna opieka specjalistyczna świadczenia odrębnie kontraktowane oraz programy lekowe).

Finansowanie badań genetycznych z materiału świeżego i archiwalnego w ramach umowy na leczenie szpitalnego

Aktem prawnym umożliwiającym rozliczanie badań genetycznych w leczniu szpitalnym jest zarządzenie Prezesa NFZ w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju leczenie szpitalne oraz leczenie szpitalne - świadczenia wysokospecjalistyczne. Treść zarządzenia reguluje i określa organizację, warunki oraz sposób nie tylko wykonania, ale i finansowania w/w świadczeń, w szczególności w:

Załączniku nr 1c – Katalog produktów do sumowania;
Załączniku nr 7 – Wykaz badań genetycznych w chorobach nowotworowych;
Załącznik nr 1b – Katalog produktów odrębnych.

Zaktualizowany załącznik nr 1c stanowiący Katalog produktów do sumowania zawierający szczegółowe wytyczne dotyczące zasad rozliczenia podstawowych, złożonych i zaawansowanych badań genetycznych w chorobach nowotworowych znajduje się w zarządzeniu nr 99/2024/DSOZ i przedstawia się następująco:

Kod produktu	Nazwa produktu rozliczeniowego		Tryb realizacji świadczeń			Uwagi	Możliwość sumowania
Kod produktu	Nazwa produktu rozliczeniowego	Wartość punktowa	tryb ambulatoryjny	tryb jednodniowy	hospitalizacja	Uwagi	kat. 1a	produkty dedykowane do sumowania dla określonego produktu z katalogu 1b, 1c i 1d
5.53.01.0005001	Podstawowe badanie genetyczne w chorobach nowotworowych	649	X	X	X	obejmuje zakres badań określonych w lp.1 zał. nr 7 - co najmniej jedno z badań wskazanych w kategorii szczegółowej (zgodnie z zaleceniami postępowania diagnostycznego w nowotworach złośliwych rekomendowanymi przez polskie towarzystwa naukowe), produkt do rozliczenia w dacie hospitalizacji podczas której pobrano materiał do badania, nie wcześniej niż po otrzymaniu jego wyniku (nie dotyczy w sytuacji rozliczania produktem o kodzie: 5.52.01.0001511), nie można łączyć z produktem o kodzie: 5.10.00.0000041 z zakresu badania genetyczne z katalogu świadczeń zdrowotnych kontraktowanych odrębnie nie można wykazywać łącznie z produktami o kodach: 5.53.01.0005002, 5.53.01.0005003 tryb ambulatoryjny wyłącznie do wykazania z produktem o kodzie 5.52.01.0001511	X	5.52.01.0001511
5.53.01.0005002	Złożone badanie genetyczne w chorobach nowotworowych	1 298	X	X	X	obejmuje zakres badań określonych w lp. 2 załącznika nr 7 - co najmniej jedno z badań wskazanych w kategorii szczegółowej (zgodnie z zaleceniami postępowania diagnostycznego w nowotworach złośliwych rekomendowanymi przez polskie towarzystwa naukowe); produkt do rozliczenia w dacie hospitalizacji podczas której pobrano materiał do badania, nie wcześniej niż po otrzymaniu jego wyniku (nie dotyczy w sytuacji rozliczania produktem o kodzie: 5.52.01.0001511); nie można łączyć z produktem o kodzie: 5.10.00.0000041 z zakresu badania genetyczne z katalogu świadczeń zdrowotnych kontraktowanych odrębnie; nie można wykazywać łącznie z produktami o kodach: 5.53.01.0005001, 5.53.01.0005003; tryb ambulatoryjny wyłącznie do wykazania z produktem o kodzie 5.52.01.0001511	X	5.52.01.0001511
5.53.01.0005003	Zaawansowane badanie genetyczne w chorobach nowotworowych	2 434	X	X	X	obejmuje zakres badań określonych w lp. 3 załącznika nr 7 - co najmniej jedno z badań wskazanych w kategorii szczegółowej (zgodnie z zaleceniami postępowania diagnostycznego w nowotworach złośliwych rekomendowanymi przez polskie towarzystwa naukowe); produkt do rozliczenia w dacie hospitalizacji, podczas której pobrano materiał do badania, nie wcześniej niż po otrzymaniu jego wyniku (nie dotyczy w sytuacji rozliczania produktem o kodzie: 5.52.01.0001511); nie można łączyć z produktem o kodzie: 5.10.00.0000041 z zakresu badania genetyczne z katalogu świadczeń zdrowotnych kontraktowanych odrębnie; nie można wykazywać łącznie z produktami o kodach: 5.53.01.0005001, 5.53.01.0005002; tryb ambulatoryjny wyłącznie do wykazania z produktem o kodzie 5.52.01.0001511	X	5.52.01.0001511

Co ważne, zgodnie z przywołanymi powyżej zapisami badanie:

można rozliczyć tylko w dacie hospitalizacji, podczas której pobrano materiał do badania, nie wcześniej niż po otrzymaniu jego wyniku (nie dotyczy w sytuacji rozliczania produktem o kodzie 5.52.01.0001511),
nie może być łączone z produktem o kodzie: 5.10.00.0000041 z zakresu badania genetyczne z katalogu świadczeń zdrowotnych kontraktowanych odrębnie,
nie może być wykazane łącznie z pozostałymi produktami genetycznymi i nie można wskazać jego wielokrotności. Oznacza to, że możliwe jest sprawozdanie tylko jednego z dostępnych kodów: 5.53.01.0005001, 5.53.01.0005002 lub 5.53.01.0005003 w ramach hospitalizacji.

Pamiętać trzeba także, że zgodnie z zapisem zarządzenia Prezesa NFZ badania genetyczne możemy dosumować jedynie do grupy JGP (katalog 1a), w trybie hospitalizacji niezależnie od czasu jej trwania (w tym hospitalizacja jednodniowa) lub w trybie ambulatoryjnym (dla materiału archiwalnego). Oznacza to, że nie możemy rozliczać ich w trakcie pobytu związanego np. z chemioterapią, radioterapią lub świadczeniem z katalogu świadczeń odrębnych – katalog 1b (np. hospitalizacja z przyczyn nie ujętych gdzie indziej, czy hospitalizacja z założeniem portu naczyniowego) – z wyjątkiem dedykowanego dla genetyki produktu 5.52.01.0001511 – Badanie genetyczne materiału archiwalnego.

Rozliczanie badań genetycznych możliwe jest obecnie w 15 poniższych zakresach:

chirurgia dziecięca
chirurgia klatki piersiowej/chirurgia klatki piersiowej dla dzieci/chirurgia klatki piersiowej specjalistyczna
chirurgia onkologiczna/chirurgia onkologiczna specjalistyczna/chirurgia onkologiczna dla dzieci
choroby płuc/choroby płuc dla dzieci/choroby płuc specjalistyczna/choroby płuc dla dzieci specjalistyczna
endokrynologia/endokrynologia specjalistyczna/endokrynologia dla dzieci
gastroenterologia/gastroenterologia specjalistyczna/gastroenterologia dla dzieci
ginekologia onkologiczna
hematologia
neonatologia/neonatologia - drugi p.ref./neonatologia - trzeci p. ref
neurochirurgia/neurochirurgia dla dzieci
onkologia i hematologia dziecięca
onkologia kliniczna/onkologia kliniczna specjalistyczna
otorynolaryngologia/otorynolaryngologia dla dzieci
położnictwo i ginekologia/poł. i gin. - drugi p. ref./poł. i gin. - trzeci p. ref. onkologiczny,
urologia/urologia specjalistyczna/urologia dla dzieci

Rozliczanie badań genetycznych w chorobach nowotworowych, finansowanych w ramach dedykowanych produktów 5.53.01.0005001 - 5.53.01.0005003 z katalogu produktów do sumowania (załącznik 1c) odbywa się zgodnie z szczegółowym wykazem badań genetycznych określonych w załączniku nr 7 do zarządzenia nr 37/2024/DSOZ (patrz poniżej). Zastosowana technologia diagnostyczna decyduje bowiem o tym, który produkt rozliczeniowy - badanie proste, złożone czy zaawansowane będzie możliwe do sprawozdania.

Wykaz badań genetycznych w chorobach nowotworowych
(ICD-10: C15 – C20, C25, C34, C38, C40, C41, C43, C47, C48, C49, C50, C54, C56, C57, C61, C64, C67, C69, C70, C71, C72, C73, C74, C78.6, C82, C83, C85, C88, C90.0, C90.1, C90.2, C91.0, C91.1, C 92.0, C92.1, C93.1, D33, D45, D46, D47, D76 - z rozszerzeniami do pięciu znaków)
Lp.	Zakres badań genetycznych	Kategoria szczegółowa
1.	Proste badanie genetyczne	1.1. Analiza kariotypu w komórkach nowotworowych przy użyciu jednej metody prążkowej
		1.2. FISH²⁾/ISH³⁾ (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) do komórek nowotworowych z zastosowaniem jednej sondy DNA lub sondy z zestawem kontrolnym
		1.3. Prosty test - badanie molekularne
		Analiza jednej lub kilku mutacji wykrywanych w od jednego do 6 amplikonów przy użyciu reakcji PCR¹⁾/ sekwencjonowania Sangera / prostych zestawów diagnostycznych
		lub analiza ekspresji / obecności genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody real-time PCR (RQ-PCR).
2.	Złożone badanie genetyczne	2.1. Analiza kariotypu w komórkach nowotworowych przy użyciu dwu lub kilku metod prążkowych
		2.2. Analiza kariotypu w komórkach nowotworowych przy użyciu jednej metody prążkowej z równoległą analizą FISH²⁾ z użyciem 1-2 zestawów sond lub z prostym badaniem molekularnym
		2.3 FISH²⁾/ISH³⁾ do komórek nowotworowych z zastosowaniem kilku sond (od 2 do 3 zestawów sond)
		2.4. FISH²⁾ do komórek nowotworowych z zastosowaniem zestawu sond (od 1 do 2 sond) z równoległą analizą kariotypu lub z prostym badaniem molekularnym
		2.5. C-Ig-FISH ²⁾ (Cytoplasmic Immunoglobulin FISH) ocena statusu kilku genów w wyodrębnionej populacji plazmocytów (zestaw sond zgodnie z zaleceniami klinicznymi)
		2.6. Złożony test - badanie molekularne
		Analiza 6-40 amplikonów metodą sekwencjonowania Sangera lub NGS
		lub analiza kilkudziesięciu mutacji przy użyciu prostej reakcji PCR¹⁾z wykorzystaniem 2 - 3 prostych zestawów diagnostycznych lub jednego złożonego zestawu diagnostycznego do oceny statusu co najmniej 2 - 3 genów.
		lub badanie mutacji dynamicznych
		lub analiza duplikacji/delecji
		lub analiza metylacji
3.	Zaawansowane badanie genetyczne	3.1. Analiza kariotypu w komórkach nowotworowych przy użyciu jednej metody prążkowej z równoległymi badaniami analizą FISH z użyciem >2 zestawów sond lub z badaniem molekularnym (2 proste lub 1 złożone badanie molekularne)
		3.2. FISH/ISH^2),3)do komórek nowotworowych z zastosowaniem zestawu co najmniej 4 zestawów sond lub z zastosowaniem co najmniej 3 ⁴⁾ zestawów sond z równoległym badaniem molekularnym
		3.3.Test zaawansowany - badanie molekularne
		Profil ekspresji genów GEP (Gene Expresion Profiling) - różne zestawy diagnostyczne dedykowane poszczególnym nowotworom
		lub sekwencjonowanie NGS (powyżej 40 amplikonów)

¹⁾ - badanie metodą PCR lub modyfikacjami tej metody (RT-PCR, RQ-PCR, nested-PCR, real time PCR i inne)

²⁾ - oznaczenie FISH użyte w tabeli oznacza fluorescencyjna hybrydyzacja in situ

³⁾ - oznaczenie ISH użyte w tabeli oznacza niefluorescencyjna hybrydyzacja in situ (np. CISH, SISH i metody pokrewne)

⁴⁾ trzech zestawów diagnostycznych identyfikujących niezależne molekularne markery predykcyjne, o ile w równoległym badaniu nie stwierdzono klinicznie istotnych wariantów genetycznych.

Warto tutaj zaznaczyć, że wykaz kodów rozpoznań ICD-10, dla których możliwe jest sprawozdanie do NFZ badania genetycznego jest ściśle określony. W niektórych przypadkach doszczegółowiony został aż do 5 znaku (do rozszerzenia po kropce). Sytuacje zlecenia i wykonania badań na rzecz pacjentów z innymi rozpoznaniami (spoza wskazanej listy) wiązać się będą z brakiem możliwości ich sfinansowania ze środków publicznych.

Z postawionym rozpoznaniem nowotworu złośliwego wiąże się także możliwość sprawozdania badań w zakresie nielimitowanym tj. pakietu onkologicznego. Stąd też ważne jest, aby podmioty, które mają możliwość ich realizacji na rzecz chorych z kartą diagnostyki i leczenia onkologicznego (DiLO) bardzo starannie weryfikowały fakt jej posiadania (i kompatybilność zapisanych w niej danych w stosunku do informacji zawartych w systemie HIS szpitalnym). W przypadku braku karty DILO w/w rozliczenia dokonane zostaną w zakresie limitowanym - „poza pakietem onkologicznym”.

Dosumowując badanie genetyczne w ramach hospitalizacji należy pamiętać również, że niezbędnym warunkiem jego wykonania i rozliczenia jest pisemne uzasadnienie w dokumentacji medycznej nie tylko konieczności jego realizacji, ale też braku możliwości jego realizacji w warunkach ambulatoryjnych, czy świadczeń odrębnie kontraktowanych (SOK). Oznacza to, że w ramach leczenia szpitalnego NFZ finansuje jedynie te badania, dla których udokumentowano zasadność przyjęcia chorego do szpitala.

Tak jak już wspomniano na wstępie, badania genetyczne mogą być wykonane nie tylko z materiału świeżego (np. krew czy tkanki guza), ale i z materiału archiwalnego (bloczków parafinowych z utrwalonego wczesniej materiału tkanki guza)). W tym przypadku badany materiał pochodzić może zarówno z własnej placówki (pobranie w tym samym szpitalu), jak i od innego świadczeniodawcy. Jak sama nazwa wskazuje jego pobranie nastąpiło podczas wcześniejszych pobytów (materiał został zarchiwizowany i utrwalony).

Co ważne, produkt ten przeznaczony jest wyłącznie do wykonania w trybie ambulatoryjnym (pacjent nie jest hospitalizowany, jest przyjety w poradni i prowadzona jest dokumentacja, jak dla świadczenia ambulatoryjnego), ale jego sprawozdanie następuje w ramach umowy szpitalnej. Warto zwrócić uwagę na fakt, że sprawozdawane świadczenie: 5.52.01.0001511 - Badanie genetyczne materiału archiwalnego jest produktem typowo statystycznym, co oznacza, że nie niesie ze sobą żadnej wartości (jego wycena to 0 pkt). Wszystkie szczegółowe informacje o w/w pozycji zawarte zostały w aktualnym załączniku nr 1b (Katalog produktów odrębnych) do zarządzenia Prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego:

Kod produktu	Nazwa produktu rozliczeniowego	Wartość punktowa	Tryb realizacji świadczeń	Uwagi
Kod produktu	Nazwa produktu rozliczeniowego	Wartość punktowa	tryb ambulatoryjny	Uwagi
1	2	3	4	5
5.52.01.0001511	Badanie genetyczne materiału archiwalnego	0	X	- do rozliczenia wyłącznie z produktem: 5.53.01.0005001 lub 5.53.01.0005002 lub 5.53.01.0005003, w sytuacji konieczności modyfikacji ustalonego plan leczenia; - konieczność sprawozdania pierwotnej daty pobrania materiału do badań; - realizowane w trybie ambulatoryjnym; - zgodnie z § 24 pkt 21 zarządzenia

Załącznik 1b wskazuje również zakresy, w ramach których możliwe jest jego rozliczenie:

Kod produktu

Nazwa produktu rozliczeniowego

chirurgia dziecięca

chirurgia klatki piersiowej / chirurgia klatki piersiowej dla dzieci

chirurgia klatki piersiowej specjalistyczna

chirurgia onkologiczna / chirurgia onkologiczna dla dzieci

chirurgia onkologiczna specjalistyczna

choroby płuc / choroby płuc dla dzieci

choroby płuc specjalistyczna

endokrynologia / endokrynologia dla dzieci

endokrynologia dla dzieci specjalistyczna

gastroenterologia / gastroenterologia dla dzieci

gastroenterologia specjalistyczna

ginekologia onkologiczna

hematologia

neurochirurgia/ neurochirurgia dla dzieci

onkologia i hematologia dziecięca

onkologia kliniczna

onkologia kliniczna specjalistyczna

otorynolaryngologia/ otorynolaryngologia dla dzieci

położnictwo i ginekologia / poł. i gin. - drugi p. ref. / poł. i gin. - trzeci p. ref.

urologia/ urologia dla dzieci

urologia specjalistyczna

5.52.01.0001511

Badanie genetyczne materiału archiwalnego

Dopiero do tego statystycznego świadczenia dosumowuje się dające przychód jedno z trzech już omawianych badań genetycznych z zał. 1c, tj. podstawowe, złożone albo zaawansowane badanie genetyczne.

Jednym z elementów wymaganych przepisami prawa jest również obowiązek uwiarygodnienia w dokumentacji medycznej konieczności modyfikacji przez lekarza ustalonego planu leczenia, która to jest uzasadnieniem dla zlecenia i wykonania badania genetycznego. Oprócz tego, aby prawidłowo wykazać badanie genetyczne materiału archiwalnego należy zaewidencjonować do NFZ datę pierwotnego pobrania materiału do badań (warunek konieczny do prawidłowej weryfikacji świadczenia 5.52.01.0001511).

Bardzo ważny jest również sam techniczny sposób sprawozdania w/w badania wykonanego ambulatoryjnie, ale w ramach umowy lecznictwa szpitalnego. Takie rozwiązanie wymusza bowiem na świadczeniodawcy utworzenie w szpitalnym systemie informatycznym (HIS), w strukturze jednostki, wyodrębnionej komórki organizacyjnej (ambulatorium) z podpiętą do niej elektroniczną umową (umx) w rodzaju leczenie szpitalne, przypisaną danemu oddziałowi, w ramach której rozliczone zostaną powyższe świadczenia. Podobny schemat postępowania zastosowany został dla planów leczenia (konsyliów) realizowanych w trybie ambulatoryjnym.

Wytyczne NFZ

Badania genetyczne w oddziałach szpitalnych